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HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR 

 

A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética causada pela deficiência ou má função do receptor LDL. Ela leva a um acúmulo excessivo de LDL no plasma, produzindo níveis muito altos de colesterol plasmático. Esta é uma doença autossômica recessiva que causa aterosclerose grave. Os homozigotos não têm nenhum receptor LDL funcionando e freqüentemente morrem de doenças coronárias cardíacas na infância. Os heterozigotos têm metade do número usual de receptores funcionais e desenvolvem comumente doenças cardíacas antes de atingirem a meia-idade.

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