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TALASSEMIA

Também pode ser chamada de Anemia do Mediterrâneo ou Anemia de Cooley. A Talassemia é uma característica do sangue transmitida de pais para filhos. Ela reduz a quantidade de hemoglobina que seu corpo pode fabricar, de maneira que pode levar á anemia.

Nas talassemias há uma alteração genética que impede que as cadeias de proteínas sejam formadas em quantidade adequada. São, portanto, alterações quantitativas da formação da hemoglobina. Se o defeito genético é na formação das cadeias alfa, as doenças daí derivadas são as a-talassemias e se na formação das cadeias beta, temos as b-talassemias.

O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a beta Talassemia, que afeta a produção de hemoglobina A1, a mais importante no corpo do adulto ( 97% do total ).

O quadro clínico das pessoas que possuem estes gens é extremamente variável dependendo da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica, isto é, se há dois gens comprometidos, um vindo do pai e o outro da mãe, ou apenas um gen, do pai ou da mãe. De uma maneira simplificada, podemos separar estas situações em dois quadros clínicos completamente diferentes. As talassemias menores (apenas um gen) ou as talassemias maiores (dois gens).

Nas talassemias menores há discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver e é compatível com uma vida normal ou em alguns casos nem anemia existe. Muitas vezes o diagnóstico é feito de forma acidental.

Nas thalassemias maiores, quadro bem mais raro, a anemia é severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (icterícia), deformidades ósseas e baço aumentado.

A talassemia menor não necessita tratamento na maioria das vezes. Em certas situações, como durante a gestação, é recomendado uma suplementação da dieta com ácido fólico.

Uma recomendação importante é o de evitar a ingestão de sais com ferro, uma vez que a talassemia se associa a uma maior absorção de ferro da dieta. A ingestão de sais de ferro pode levar a excessiva acumulação de ferro, o que não é recomendável.

O tratamento da talassemia maior é um grande desafio ao médico. Inclui um programa de transfusão de sangue permanente, retirada do baço e tratamento com quelantes para retirar excesso de ferro decorrente das múltiplas transfusões.

Em pacientes que dispõem de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode estar indicado.

A talassemia maior é das doenças em que a terapia gênica deverá estar disponível no futuro.

Fontes: ABC da Saúde e Abrasta

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